Angioma Cavernoso Cerebrale

Gli angiomi cavernosi sono malformazioni vascolari che possono colpire il SNG. La loro sintomatologia di esordio consiste in crisi convulsive, cefalea, deficit neurologici focali o emorragia.

In letteratura sono stati descritti vari casi familiari e, mediante il loro studio si è potuto affermare che la trasmissione è di tipo genetico, autosomico dominante. Rispetto ai casi sporadici, nelle forme familiari sono inoltre risultate più frequenti le lesioni vascolari multifocali a sede sia intra che extracerebrale.

Le informazioni sulla storia naturale dell'angioma cavernoso sono state raccolte solo in questi ultimi anni, grazie all'introduzione della RM, esame che consente la sicura identificazione e la diagnosi della lesione.

Il nostro studio riguarda una famiglia (madre e due figli) portatrice di angioma cavernoso cerebrale. Tutti e tre i pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico e la diagnosi è stata confermata istologicamente.

Considerando la sempre maggior frequenza di casi familiari è auspicabile uno studio, nei casi di angioma cavernoso sporadico, anche sui familiari asintomatici, per una eventuale corretta pianificazione terapeutica e genetica.