Abstract
Background:
Muir-Torre syndrome (MTS) is a rare genodermatosis considered a subtype of hereditary nonpolyposis colorectal cancer and traditionally associated with mutations in the mismatch repair genes.
Objective:
We describe a 51-year-old male with primary manifestations of recurrent sebaceous adenoma of the upper eyelid, a positive cancer family history, and metachronous occurrence of colorectal cancer.
Method:
The diagnosis of MTS was established based on the clinical course, family history, and histopathologic findings, although further immunohistologic testing revealed the absence of MSH2 mutation. We additionally performed an updated summary of published MTS cases with sebaceous neoplasms originating from the eyelid and conjunctiva for the period 2005 to 2011.
Conclusion:
This patient, the second Greek case described in the international literature, is of interest mainly because of the metachronous occurrence of the visceral malignancy in combination with the absence of MSH2 mutation. The need for high clinical suspicion for MTS in cases with sebaceous lesions of the periocular region should therefore be reinforced regardless of the mutational screening test undertaken.
Contexte:
Le syndrome de Muir-Torre (SMT) est une génodermatose rare, considérée comme un sous-type du cancer colorectal héréditaire, non polyposique, et habituellement associée à des mutations des gènes de réparation des mésappariements.
Objectif:
Nous faisons état ici du cas d'un homme de 51 ans, présentant l'accumulation de faits suivants: manifestations primaires d'adénome sébacé récidivant de la paupière supérieure, antécédents familiaux de cancer, et apparition asynchrone d'un cancer colorectal.
Méthode:
Le diagnostic de SMT a été posé à partir de l'évolution clinique, des antécédents familiaux, et de l'examen histopathologique, bien que les analyses immunohistologiques ultérieures aient révélé l'absence de mutation du gène MSH2. Nous avons également procédé à la mise à jour d'un résumé de cas publiés de SMT, accompagné de néoplasmes sébacés prenant naissance dans la paupière et la conjonctive, qui se sont produits durant la période de 2005 à 2011.
Conclusion:
Ce qui fait surtout l'intérêt du présent cas, le deuxième cas grec décrit dans la documentation internationale, est l'apparition asynchrone d'un cancer des viscères malgré l'absence de mutation du gène MSH2. Ce cas vient donc renforcer la nécessité d'avoir constamment à l'esprit la possibilité de SMT dans les cas de lésions sébacées dans la région périoculaire, et ce, indépendamment du test de dépistage de mutations.
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